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Especialistas alertam para atrasos no diagnóstico de doença oftalomológica
DATA
20/10/2017 12:25:48
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Jornal Médico
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Especialistas alertam para atrasos no diagnóstico de doença oftalomológica

Um grupo de especialistas mundiais está a alertar para atrasos no diagnóstico da neuropatia ótica gereditária de leber (LHON), uma doença rara, hereditária, incapacitante e que provoca uma perda de visão rápida e, na maior parte dos casos, permanente em jovens ou adultos, afetando gravemente a sua qualidade de vida.

O grupo de 15 especialistas mundiais decidiu criar, com base na evidência atualmente disponível, um documento de consenso, redigido na sequência de uma conferência realizada em Milão, Itália, onde se definiram as guidelines e critérios para a gestão clínica e terapêutica da LHON.

Este documento que vai estar em destaque na Reunião dos Grupos Portugueses da Sociedade Portuguesa de Oftalmologia, que se realiza em Évora, hoje e amanhã, e que vai contar com a presença de Valerio Carelli, especialista do Departamento de Ciências Biomédicas e Neuromotoras da Universidade de Bolonha e um dos responsáveis pelo consenso, publicado recentemente na revista científica Journal of Neuro-Ophthalmology. Um dos objetivos que a publicação deste documento cumpre é a de chamar a atenção para este problema raro, alertando a comunidade médica e a população em geral.

Apesar de ser a doença mitocondrial mais frequente e de ser a primeira com tratamento aprovado pela Agência Europeia do Medicamento, o atraso no diagnóstico é ainda uma realidade, levando vários meses até que este seja confirmado.

A LHON é atualmente entendida como a doença mitocondrial (que afeta a mitocôndria, o centro fornecedor da energia necessária para atividades como andar, falar ou ver) mais frequente (uma em 27 mil a 45 mil pessoas), resultante de uma mutação genética, de transmissão materna, que afeta sobretudo jovens adultos do sexo masculino entre os 18 e os 35 anos, apesar de poder também afetar mulheres jovens, crianças e pessoas com mais de 60 anos. Os doentes são normalmente assintomáticos, isto até à perda rápida e progressiva da visão central, com distorção e visão turva num dos olhos, a que se costumam seguir iguais sintomas, algum tempo depois, no outro olho.

O diagnóstico deve ser feito com base na história pessoal e familiar do doente, a que se juntam exames neuro-oftalmológicos e genéticos. No entanto, a doença é frequentemente mal diagnosticada, o que é resultado, de acordo com o documento de consenso, de uma má interpretação do quadro clínico.

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