Identificados perfis metabólicos com implicações nas doenças neuropsiquiátri
DATA
21/06/2013 07:14:53
AUTOR
Jornal Médico
Identificados perfis metabólicos com implicações nas doenças neuropsiquiátri

Os investigadores de Coimbra conseguiram identificar as alterações genéticas, características dos perfis de metabolização, do gene CYP2D6, que codifica uma das principais enzimas envolvidas no metabolismo dos fármacos utilizados para tratar doenças neuropsiquiátricas

Estes resultados, realça Manuela Grazina, "além de muito importantes para melhorar a segurança dos medicamentos, são uma ferramenta essencial para a prática clínica porque permitem ao médico prescrever a medicação e a dose mais adequadas, que podem evitar o surgimento efeitos patológicos. Mais de um milhão de portugueses poderia beneficiar deste conhecimento".

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Uma equipa multidisciplinar do Laboratório de Bioquímica Genética do Centro de Neurociências e Biologia Celular (CNC), da Faculdade de Medicina da Universidade Coimbra (FMUC), liderada por Manuela Grazina, conseguiu identificar as alterações genéticas, características dos perfis de metabolização, do gene CYP2D6, que codifica uma das principais enzimas envolvidas no metabolismo dos fármacos utilizados para tratar doenças neuropsiquiátricas como, por exemplo, a depressão e as toxicodependências. Um artigo sobre este estudo será publicado na Revista "Personalized Medicine".

Sendo o gene CYP2D6 bastante polimórfico, os investigadores identificaram os quatro principais perfis de metabolização - ultrarrápidos, muitos lentos, extensivos e intermédios - sendo os dois primeiros altamente problemáticos porque, explica a coordenadora do estudo, "a eficácia do fármaco administrado depende da forma como o organismo o processa. Se a reação é muito lenta, o medicamento acumula-se no organismo e pode gerar efeitos indesejáveis. Se a reação é muito rápida, o fármaco é degradado, influenciando igualmente a resposta terapêutica. Ou seja, as características genéticas de cada individuo decidem a eficácia dos fármacos consumidos e o aparecimento de efeitos tóxicos".

O estudo envolveu 300 voluntários adultos portugueses, de várias regiões, e permitiu concluir que mais de 665 mil portugueses possuem o perfil de metabolizadores lentos e 496.422 ultra rápidos. Para fazer a extrapolação para a população portuguesa, a equipa utilizou resultados dos Censos 2011, publicados pelo INE (Instituto Nacional de Estatística).

Estes resultados, realça Manuela Grazina, "além de muito importantes para melhorar a segurança dos medicamentos, são uma ferramenta essencial para a prática clínica porque permitem ao médico prescrever a medicação e a dose mais adequadas, que podem evitar o surgimento efeitos patológicos. Mais de um milhão de portugueses poderia beneficiar deste conhecimento".

Dada a importância deste gene - entra na metabolização de 25% dos fármacos regularmente utilizados na prática clínica, entre os quais antidepressivos, analgésicos e opióides - e considerando o impacto social e económico causado por doenças neuropsiquiátricas, como a depressão, ou pela dor crónica, a investigadora defende que "um investimento neste tipo de estudos é crucial para a prevenção a longo prazo".

O trabalho de investigação foi desenvolvido no âmbito do Consortium of the Ibero-American Network of Pharmacogenomics and Pharmacogentics (RIBEF), um projeto internacional que já permitiu traçar os perfis metabólicos, entre outras, das populações do Brasil, de Espanha e de Cuba.

O estudo irá continuar com a investigação deste e de outros genes (por exemplo, recetores e transportadores de dopamina, serotonina), em toxicodependentes, em colaboração com a Unidade de Desabituação do Centro, para compreender as diferenças observadas na eficácia da desintoxicação, com base nas variações genéticas e metabólicas.

 

 

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Editorial | Conceição Outeirinho
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