Um estudo do Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge (INSA) identificou 815 portugueses, dos quais 275 crianças, com hipercolesterolemia familiar (FH), uma doença genética e hereditária, caracterizada por elevados níveis de colesterol desde o nascimento.

Os dados do Estudo Português de Hipercolesterolemia Familiar (EPHF) foram divulgados hoje, no VI Simpósio da Rede Iberoamericana de Hipercolesterolemia Familiar, que decorre até sábado, em Lisboa. O EPHF começou em 1999 com o objetivo de identificar a causa genética desta doença em famílias com um diagnóstico clínico de FH, tendo implementado o diagnóstico genético desta doença em Portugal.

Até agora, o estudo conseguiu identificar cerca de 4,5% (815), dos 20 mil portugueses que se estima terem esta doença (com base numa prevalência de 1/500), encontrando-se todos eles a receber aconselhamento e tratamento de acordo com a sua patologia.

Segundo o INSA, “esta situação de subdiagnóstico é semelhante em todos os países e, apesar da baixa percentagem, Portugal está no top 10 dos países com mais casos identificados”.

O colesterol total médio encontrado nos doentes portugueses referenciados ao EPHF é de cerca de 300 mg/dL, enquanto o colesterol LDL é de cerca de 220 mg/dL, valor semelhante ao encontrado noutros países. Cerca de 25% destes doentes (36% dos homens e 16% das mulheres) já apresentavam doença cardiovascular precoce (antes dos 60 anos) quando foram referenciados para o estudo.

Os investigadores não conseguiram identificar a causa genética da hipercolesterolemia, em cerca de 60% dos portugueses que fizeram parte deste estudo.

"As ferramentas de laboratório melhoraram significativamente nos últimos 20 anos e neste momento estamos mais capazes do que nunca de identificar adequadamente esses doentes", afirma a coordenadora do EPHF, Mafalda Bourbon.

Segundo a investigadora do INSA, “a maioria dos países já demonstrou ter a capacidade de realizar o diagnóstico genético da FH, pelo que a existência de um rastreio em larga escala seria extremamente importante para melhorar a identificação e prognóstico dos doentes com FH”.

Vários estudos sugerem que doentes com idades entre os 20 e os 39 anos têm um risco cerca de 100 vezes maior de sofrerem um evento coronário, comparativamente à polução em geral.

Apesar da FH estar presente desde o nascimento, não apresenta sintomas até aos 30-40 anos, altura em que a doença cardiovascular aparece.

“Se não forem tratados, 50% dos homens terão o seu primeiro ataque cardíaco antes dos 50 anos e as mulheres antes dos 55 anos”, sublinha o INSA, referindo ainda que “o diagnóstico molecular é a única forma de confirmar a suspeita clínica da doença, daí a sua importância”.