Investigadores estudam mecanismos que causam morte neuronal na "doença dos pezinhos"

O Instituto de Investigação e Inovação em Saúde (i3S) da Universidade do Porto vai procurar identificar novos mecanismos que precedem a morte neuronal nos doentes com polineuropatia amiloidótica familiar (PAF) ou paramiloidose, tradicionalmente conhecida por “doença dos pezinhos”, em razão de afetar, num período inicial, os membros inferiores.

O i3S adianta, em comunicado, que o estudo “Caracterização de efeitos no citoesqueleto de microtúbulos e em transporte axonal na Polineuropatia Amiloidótica Familiar”, a realizar em dois anos, surge de um financiamento de 127 mil euros que a sua investigadora Márcia Almeida Liz recebeu no âmbito do programa de bolsas médicas da Pfizer.

A PAF é uma doença genética rara — afeta, a nível mundial, aproximadamente 10 mil pessoas — causada por mutações na proteína transtirretina (TRR), que se deposita sob a forma de agregados tóxicos nos nervos periféricos e causa neurodegeneração.

As opções terapêuticas incluem o transplante de fígado e estratégias para estabilizar ou silenciar aquela proteína com a finalidade de diminuir a progressão da patologia.

“Contudo, estas opções não revertem a neurodegeneração causada pela deposição da TTR nos nervos periféricos, ou seja, não curam as lesões já existentes”, salienta o i3S.

Citada no comunicado, Márcia Almeida Liz, que vai liderar a investigação, diz persistir “a necessidade de caracterizar as vias celulares envolvidas na neurodegeneração”.

O principal objetivo do estudo é “investigar a hipótese da TRR mutada interferir com o citoesqueleto neuronal”. E para estudar essa hipótese, os investigadores vão “caracterizar as alterações no citoesqueleto neuronal e os mecanismos moleculares subjacentes num modelo animal de PAF e em amostras de nervo de doentes”.

Para lá de um provável novo efeito da TRR mutada, o estudo poderá revelar “mecanismos que antecedem a progressão da PAF”, sublinha Márcia Almeida Liz, acrescentando que os resultados são suscetíveis de, futuramente, “constituir a base para o desenvolvimento de novas estratégias terapêuticas” para a doença.

Além de Márcia Almeida Liz, integram esta equipa de investigadores Joana Magalhães, Marina Silva, Mónica Sousa e Ricardo Taipa, da Unidade de Neuropatologia do Centro Hospitalar Universitário do Porto.

MGF 2020-30: Desafios e oportunidades
Editorial | Gil Correia
MGF 2020-30: Desafios e oportunidades

Em março de 2020 vivemos a ilusão de que algumas semanas de confinamento nos libertariam para um futuro sem Covid-19. No resto do ano acreditámos que em 2021 a realidade voltaria. Mas, por definição, a crise é uma mudança de paradigma. O normal mudou. Importa que a Medicina Geral e Familiar se adapte e aproveite as oportunidades criadas. A Telemedicina, a desburocratização e um ambiente de informação, amigável flexível e unificado são áreas que me parecem fulcrais na projeção da MGF no futuro.

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