INSA alarga estudo para o rastreio neonatal da drepanocitose a todo o País
DATA
07/02/2022 16:59:04
AUTOR
Jornal Médico
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INSA alarga estudo para o rastreio neonatal da drepanocitose a todo o País

O Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge (INSA) ampliou a todo o País o estudo-piloto para a inclusão da drepanocitose no painel de doenças rastreadas no âmbito do Programa Nacional de Rastreio Neonatal (PNRN).

O estudo-piloto estava apenas centrado nos distritos de Lisboa e Setúbal, regiões selecionadas pela maior incidência da drepanocitose (anemia de células falciformes), adiantou à agência Lusa, a coordenadora da Unidade de Rastreio Neonatal, Metabolismo e Genética, do Departamento de Genética Humana do INSA, Laura Vilarinho.

A investigadora esclareceu que “o acolhimento de um número crescente de imigrantes de países com elevada frequência desta patologia fez com que o número de doentes com esta patologia aumentasse” em Portugal e justificasse o rastreio.

Frisou ainda que “o estudo-piloto previa rastrear 100 mil recém-nascidos num período temporal de cerca de dois anos e, após esta fase inicial que foi restrita às zonas de maior incidência”, vai ser estendido “o rastreio a todo o País”.

Desde maio de 2021, quando foi iniciado este estudo-piloto, até janeiro de 2022, foram rastreados 23.591 recém-nascidos e identificados 25 doentes com drepanocitose, o que, de acordo com Laura Vilarinho, mostra a “elevada prevalência” desta doença (um caso positivo por cada 944 bebés recém-nascidos).

O programa, iniciado em Portugal em 1979, permite identificar as crianças que sofrem de doenças, quase sempre genéticas, como a fenilcetonúria, que podem beneficiar de tratamento precoce. Neste momento, são já 26 as patologias rastreadas.

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Editorial | António Luz Pereira, Direção da APMGF
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