Foi aprovado o financiamento de sete medicamentos órfãos em 2017, destinados ao tratamento de portadores de doenças raras. Ao todo, estão disponíveis e a ser utilizados 62 medicamentos, o que corresponde a “mais do dobro do que o registado há dez anos”, revelou o Infarmed em comunicado.

Em vésperas do Dia Mundial das Doenças Raras – que se assinala amanhã, 28 de fevereiro – o Jornal Médico conversou com Rui Negrão, presidente da Associação Síndrome Mowat-Wilson, e pai da Maria, uma menina que sofre desta patologia rara.

O Instituto de Investigação e Inovação da Universidade do Porto (i3S) está a participar num projeto europeu que visa melhorar o diagnóstico e o tratamento de doenças raras, financiado pela Comissão Europeia em 15,5 milhões de euros.

A Sociedade Portuguesa de Medicina Interna (SPMI) lançou recentemente um alerta ao afirmar que Portugal tem um grave défice de cuidados continuados para portadores de doenças raras, não havendo uma única unidade estatal.

O ministro da Saúde, Adalberto Campos Fernandes, disse ontem que os resultados dos centros de referência para doenças hereditárias metabólicas serão anunciados dia 11 de março.

"Os Centros de Referência serão apresentados dia 11 de março. Está marcada a data e serão apresentados publicamente", disse, à margem de uma visita à Associação Raríssimas, na Moita.

Os médicos internistas questionaram o atraso na definição dos centros de referência para doenças hereditárias metabólicas, quando as candidaturas ao concurso para a sua criação foram apresentadas em setembro de 2015, estando até hoje por publicar os resultados.

O alerta foi deixado pelo Núcleo de Estudos de Doenças Raras (NEDR) da Sociedade Portuguesa de Medicina Interna (SPMI), na data em que se assinalou o Dia Mundial das Doenças Raras.

"É do nosso conhecimento estarem aprovados os centros para as áreas de oncologia de adultos e pediátrica, para a epilepsia, doenças cardiovasculares, transplantes de órgãos, e paramiloidose familiar", afirmou Luís Brito Avô, coordenador do NERD.

No entanto, o concurso para doenças hereditárias metabólicas, que afetam centenas de pessoas em Portugal, "de extrema importância para as doenças raras, parece estar bloqueado", acrescenta.

"As candidaturas foram apresentadas em setembro de 2015 e ainda não foram publicados os seus resultados. A definição destes centros é fundamental para o melhor tratamento dos portadores de doenças hereditárias metabólicas", defende o especialista.

Os médicos internistas questionam o atraso na definição dos centros de referência para doenças hereditárias metabólicas, quando as candidaturas ao concurso para a sua criação foram apresentadas em setembro de 2015, estando até hoje por publicar os resultados.

O alerta foi deixado pelo Núcleo de Estudos de Doenças Raras (NEDR) da Sociedade Portuguesa de Medicina Interna (SPMI), na véspera de se assinalar o Dia Mundial das Doenças Raras, o dia 29 de fevereiro, uma data também “rara”.

“É do nosso conhecimento estarem aprovados os centros para as áreas de oncologia de adultos e pediátrica, para a epilepsia, doenças cardiovasculares, transplantes de órgãos, e paramiloidose familiar”, afirma Luís Brito Avô, coordenador do NERD.

No entanto, o concurso para doenças hereditárias metabólicas, que afetam centenas de pessoas em Portugal, “de extrema importância para as doenças raras, parece estar bloqueado”, acrescenta.

“As candidaturas foram apresentadas em setembro de 2015 e ainda não foram publicados os seus resultados. A definição destes centros é fundamental para o melhor tratamento dos portadores de doenças hereditárias metabólicas”, defende o especialista.

Mas o problema da definição destes centros de referência já se arrasta há mais tempo e tem sido alvo de um processo longo.

Segundo o coordenador do NERD, em março de 2013, foi criado pelo Ministério da Saúde um grupo de trabalho que produziu um extenso relatório que propõe regras para a implementação dos Centros de Referência.

Deste trabalho resultou, em setembro de 2014, uma portaria que regulamentava os Centros de Referência, caracterizava os processos de concurso para a sua certificação e criava uma Comissão para por tudo em prática.

Em janeiro de 2015, foram publicadas as áreas prioritárias para lançar os respetivos concursos, que tiveram lugar em julho/agosto desse ano.

Desde setembro, altura em que foram apresentadas as candidaturas, estão por conhecer os resultados e não houve mais desenvolvimentos.

“Do ponto de vista da Organização dos Cuidados de Saúde prestados pelo SNS [Serviço Nacional de Saúde] para esta área, deve dizer-se que a sua maturação tem sido um longo processo”, refere Luís Brito Avô.

No ano de 2008 foi aprovado um Plano Nacional para as Doenças Raras (PNDR) pela tutela cuja rede de referenciação dos doentes e a creditação de Centros de Referência diferenciados para estas patologias eram os principais vetores.

“Pouco aconteceu e esse PNDR foi inclusivamente revogado pelo anterior Governo e substituído por uma estratégia tripartida entre o Ministério da Saúde, Segurança Social e Ministério da Educação – o que nos parece adequado. No entanto, até ao momento, não tivemos conhecimento de grandes ações conjuntas decorrentes dessa estratégia”, lamentou.

Ana Bacalhau apoia o Dia Mundial das Doenças Raras

A fadista Ana Bacalhau é uma das embaixadoras da conferência Nacional Europlan, que este ano assinala o dia Mundial das Doenças Raras. A iniciativa decorre nos dias 27 e 28 de Fevereiro, na Assembleia da República.

“É para mim uma honra poder trabalhar em conjunto com a Aliança Portuguesa de Associações das Doenças Raras no sentido de apoiar e procurar resolver os principais desafios e problemas das pessoas portadoras de doenças raras e, ao mesmo tempo, sensibilizar e informar o público em geral e as instituições públicas e privadas na área da Saúde e Educação das diversas realidades vividas por estas pessoas”, afirma Ana Bacalhau, embaixadora da Aliança.

Constantino Sakellarides, também embaixador da Aliança, explica que “uma sociedade verdadeiramente democrática é obrigatoriamente inclusiva, e isso é mais patente na atenção que dá às necessidade menos visíveis, mais raras, que dizem respeito a menos pessoas, com menos poder reivindicativo, do que aquilo que faz, mais facilmente, ao satisfazer aquilo que é mais visível e influente”.

“Com esta iniciativa queremos promover a estratégia nacional para as doenças raras e pressionar o governo a traçar um plano de directivas adequado à realidade portuguesa. O nosso país foi um dos primeiros países a aprovar o Plano Nacional para as Doenças Raras. Infelizmente ainda não o implementou, pelo que muitos outros países, anteriormente atrasados, já nos ultrapassaram”, refere Marta Jacinto, presidente da Aliança Portuguesa de Associações das Doenças Raras.

Este ano o lema do Dia Mundial, que se assinala a 28 de Fevereiro, “Dia a dia, de mãos dadas”, visa sensibilizar para os desafios diários de viver com uma doença rara e a importância de todos colaborarem, disponibilizando o seu apoio a estes doentes.

A Conferência Nacional Europlan é uma iniciativa promovida pela Aliança, no âmbito do projecto EUROPLAN II, a par de outras 24 conferências em países distintos. “Serão dois dias de trabalho, não só para debater e concluir a situação actual, mas sobretudo para apresentar propostas concretas de melhoria da vida das pessoas com doença rara. Esta informação será depois compilada num relatório que permitirá comparar a realidade portuguesa com a dos outros países” enfatiza Marta Jacinto que “gostava que Portugal ficasse bem na fotografia, pois isso significava melhoria efectiva para os doentes”.

A reunião conta ainda com o apoio de Jorge Sequeiros (Orphanet PT), Francisco George (DGS), Maria de Belém Roseira (deputada à AR), Filipe Assoreira (P-Bio) e Luís Brito Avô (SPMI-NEDR).

Doentes pedem implementação urgente do Plano Nacional para as Doenças Raras

“É essencial a implementação de centros de referência para as doenças raras para melhorar o tempo de diagnóstico, o acompanhamento dos doentes, a formação de profissionais e a investigação. Só alterando as tabelas de incapacidades por forma a contemplar as questões das doenças raras, e garantindo a atribuição de um mesmo grau de incapacidade a pessoas com a mesma doença no mesmo estádio, estaremos verdadeiramente a cuidar destes doentes”.

“A grande maioria das doenças raras é genética, grave, crónica e debilitante. Muitos doentes deparam-se com dificuldades e barreiras no seu dia-a-dia, no acesso às ajudas técnicas, ao número de consultas e tratamentos de que necessitam, ou mesmo ao serviço de urgência. Estas doenças requerem cuidados integrados, o que para a grande maioria delas não existe ainda em Portugal. Acreditamos que se o Plano Nacional para as Doenças Raras estivesse implementado haveria maior equidade no tratamento dos doentes”, explica Marta Jacinto, que também é portadora de uma doença rara.

Portugal não tem registo Nacional das Doenças Raras

“Um registo nacional é algo que seria muito útil para os doentes mas também para os decisores, permitindo dimensionar correctamente os serviços por exemplo, assegurando acompanhamento adequado dos doentes, mas infelizmente ainda não existe,” explica Marta Jacinto.

E acrescenta: “actualmente estão descritas mais de 6.000 doenças raras. Este número é muito grande, o que dificulta um conhecimento das mesmas pela generalidade dos profissionais de saúde, que podem deparar-se com casos únicos de doenças das quais, na melhor das hipóteses, ouviram algo remoto durante a sua formação académica. Não é razoável esperar que todos os profissionais conheçam a fundo todas as doenças raras, e não é isso que procuramos obter. É razoável sim, mais ainda, imprescindível, que sejam criados centros de referência para as doenças raras onde profissionais de saúde especializados nas mesmas possam acompanhar os doentes ou formar profissionais que actuem mais na proximidade dos doentes.”

A propósito dos medicamentos para as Doenças Raras, a presidente da Aliança afirma: “poucas são as doenças raras para as quais há tratamento, existem os chamados medicamentos órfãos que, não representando uma cura, permitem que a doença não progrida do mesmo modo. Estes medicamentos servem poucos doentes e, apesar de incentivos específicos à indústria farmacêutica, têm um maior custo de investigação, acabando geralmente por ter um custo muito elevado e longos atrasos até serem disponibilizados no SNS. No entanto, mais que tratamentos e terapias avulsas, estas doenças requerem cuidados integrados, o que para a grande maioria delas não existe ainda em Portugal.”

Uma doença rara é aquela que afecta no máximo uma pessoa em cada 2.000. Estima-se que as doenças raras afectem, ao todo, entre seis a oito por cento da população, o que representa entre 24 e 36 milhões de pessoas na Comunidade Europeia (equivalente à população conjunta da Holanda, Bélgica e Luxemburgo).

A Aliança Portuguesa de Associações das Doenças Raras tem como missão defender as necessidades de quem vive com doença rara, sensibilizar a opinião pública para estas doenças e representar as associações junto das entidades oficiais. A Aliança é membro nacional da EURODIS, uma aliança não-governamental que representa 614 associações de doentes, em toda a Europa. Para mais informações consulte: http://ddr2015.aliancadoencasraras.org/.

A DGS acaba de anunciar o lançamento do Cartão da Pessoa com Doença Rara (CPDR) um novo sistema de identificação desenvolvido em parceria com Serviços Partilhados do Ministério da Saúde (SPMS), de forma a ser acedido através dos portais da PDS – Plataforma de Dados da Saúde. O novo cartão transmite a informação clínica mínima essencial, servindo de protecção e segurança clínica dos doentes e simultaneamente de auxílio na boa prática clínica da equipa terapêutica que os atende em situação de emergência ou urgência.

A necessidade de criar um cartão deste tipo surgiu da avaliação do “elevado risco a que se submetem as pessoas com doença rara, quando acorrem a um serviço de urgência, por natural e geral desconhecimento dos clínicos sobre os cuidados e terapêuticas a que se podem submeter estes doentes, devido à raridade ou extrema raridade de muitas destas doenças”.

A disponibilidade da requisição do CPDR em formato electrónico permite maior rapidez e eficácia na emissão do cartão, acrescenta fonte do gabinete do ministro.

Para obter o CPDR, o doente terá de o solicitar junto dos médicos de hospitais públicos, designadamente naqueles onde é seguido habitualmente.

O processo implica que o médico aceda à Plataforma de Dados de Saúde e esteja habilitado pela sua direcção clínica para o efeito e que o utente esteja inscrito no Portal do Utente.