Cientistas desenvolvem metodologia para diagnóstico genético de doença rara que pode levar à cegueira

Uma equipa de investigação da Universidade de Coimbra (UC) desenvolveu uma metodologia “rápida, económica e eficiente” para o diagnóstico genético da neuropatia ótica hereditária de leber (LHON), uma doença rara que pode levar à cegueira. Este método pode contribuir para agilizar a intervenção clínica e terapêutica nesta patologia, que afeta sobretudo adultos jovens do sexo masculino e que está associada ao défice de produção de energia nas células ganglionares da retina, que são essenciais para a visão.