Distonia: uma doença subdiagnosticada
DATA
22/09/2021 09:43:48
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Jornal Médico
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Distonia: uma doença subdiagnosticada

A distonia, uma patologia neurológica, i.e., com origem no sistema nervoso, é caracterizada por contracções musculares sustentadas, que o doente não controla, originando movimentos repetitivos, posições anómalas ou ambos. Os movimentos distónicos são frequentemente estereotipados, i.e., têm um padrão, muitas vezes de torsão, e podem ser tremóricos.

Trata-se de uma patologia ainda pouco reconhecida em Portugal, estimando-se que afete cerca de cinco mil portugueses. Ainda assim, é provavelmente um problema de saúde subdiagnosticado, devido ao desconhecimento dos médicos e da população em geral relativamente a este problema de saúde.

Na distonia, as manifestações clínicas dependem sobretudo da idade do doente e dos segmentos do corpo atingidos. Nas crianças e adolescentes, a distonia é comummente generalizada. Atinge simultaneamente várias áreas do corpo e inicia-se frequentemente pelos membros inferiores. Nos adultos, é mais frequente a forma focal, i.e., um segmento corporal afectado, embora possa propagar-se a um segmento próximo, sendo os mais frequentemente atingidos a região cervical, as pálpebras (blefarospasmo) e as mãos.

A distonia tem ainda a particularidade de poder ser específica de uma tarefa, e surgir apenas quando o doente executa essa actividade, como escrever, falar (distonia laríngea) ou, por exemplo, músicos quando tocam o instrumento musical. A distonia específica de tarefa afecta, de um modo geral,  pessoas muito treinadas, que executam determinada acção repetidamente, e têm aptidão para a tarefa. Por isso, está muitas vezes associada a incapacidade grave, podendo mesmo causar inaptidão para a execução dessa tarefa.

A incapacidade provocada pela distonia está também associada, de um modo geral, às outras formas. Por exemplo, um doente com blefarospasmo pode ficar funcionalmente cego pela incapacidade de abertura eficaz das pálpebras, impedindo a realização de quase todas as tarefas diárias.

A distonia, relativamente à etiologia, pode ser idiopática, i. e., sem causa subjacente determinada, embora se pense que alguns destes casos poderão ter origem genética, contudo, ainda sem gene identificado; hereditária, com genes já identificados; adquirida, i.e., secundária a outras doenças. Por exemplo, pode ocorrer na doença de Parkinson, especialmente em doentes mais jovens, surgir após traumatismos crânio-encefálicos ou acidentes vasculares cerebrais (AVCs). Pode ainda ser secundária a certos medicamentos, especialmente os neurolépticos.

O diagnóstico da distonia é clínico, ou seja, é através da observação dos sintomas/ sinais pelo médico que se faz o diagnóstico. Geralmente, a Neurologia é a especialidade mais habilitada para diagnosticar esta doença.

Não existem exames complementares de diagnóstico em que venha especificado que o doente tem distonia. Os exames são muitas vezes requisitados para se excluírem causas subjacentes que podem estar associadas à distonia. Nos adultos, uma vez que os primeiros sintomas surgem em determinados segmentos corporais, por exemplo, nos olhos ou no pescoço, a tendência é de recorrer a especialidades que estão mais centradas no local dos espasmos e menos familiarizadas com esta patologia, como é o caso da Oftalmologia ou Ortopedia. Este é um dos factores que também contribui para atrasar ou dificultar o diagnóstico correcto.

Devido a isso, é crucial que médicos de outras especialidades, como, por exemplo, os de Medicina Geral e Familiar, estejam também familiarizados com os sintomas desta doença. Desta forma, estarão capacitados para ajudar na realização de um diagnóstico precoce, através da referenciação para a especialidade adequada.

Apesar de ser uma doença que não tem cura, é possível melhorar, e em alguns casos muito, os sintomas que afectam os doentes. A forma da distonia é o que ditará as possibilidades de tratamentos a serem utilizados em cada doente. Podem recomendar-se medicamentos orais, mais frequentemente úteis nas formas generalizadas e em doentes jovens. Nas formas focais, é indicado o uso de injecções de toxina botulínica nos músculos dos segmentos do corpo mais afectados, como pálpebras, pescoço e membros. Nos casos mais graves, ou que não respondem de modo satisfatório aos tratamentos anteriores, os doentes podem ter indicação para a cirurgia de estimulação cerebral profunda, semelhante à realizada na doença de Parkinson. 

Em Portugal, estão disponíveis todos os tratamentos indicados para esta patologia. Assim, é de extrema importância promover o conhecimento médico, e da sociedade sobre a distonia, para permitir o diagnóstico atempado e orientação terapêutica adequada dos doentes e cuidadores.

Artigo escrito pela Drª. Anabela Valadas, Neurologista no Centro Hospitalar Universitário Lisboa Norte

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