Novos desafios na amiloidose hereditária relacionada com a transtirretina associada a neuropatia ou paramiloidose

A amiloidose hereditária relacionada com a transtirretina associada a neuropatia (hATTR-PN), mais comumente conhecida como paramiloidose, é uma doença neurodegenerativa de início na idade adulta. Estima-se que, mundialmente, existam cerca de 50 mil doentes com amiloidose hereditária associada a mutações da transtirretina dos quais 10 mil têm manifestações predominantemente neuropáticas (hATTR-PN), a forma mais frequente em Portugal. O mais recente estudo epidemiológico realizado em Portugal, em 2016, identificou cerca de dois mil doentes, representado cerca de 20% dos doentes em todo o mundo.