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quinta-feira, 29 abril 2021 11:03

Estudo sobre a doença dos pezinhos vence Prémio Bial

Uma equipa coordenada por Teresa Coelho, diretora do Serviço de Neurofisiologia do Centro Hospitalar Universitário do Porto, venceu o Prémio Bial de Medicina Clínica 2020, com um trabalho sobre a paramiloidose (conhecida como a doença dos pezinhos). O prémio é no valor de cem mil euros.

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Um estudo desenvolvido pelo Instituto de Engenharia de Sistemas e Computadores, Tecnologia e Ciência (INESC TEC) em pacientes com a doença dos pezinhos concluiu permitir “melhorias no diagnóstico” com recurso a câmara de 3D (três dimensões).

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Uma equipa do i3S acaba de publicar dois artigos onde associa um conjunto de genes à idade em que a paramiloidose (vulgarmente designada «doença dos pezinhos») começa a manifestar-se.

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quarta-feira, 13 maio 2015 13:19

Polineuropatia amiloidótica familiar à lupa

Curso Paramiloidose 2

A polineuropatia amiloidótica familiar (PAF) é uma amiloidose hereditária autossómica dominante, que se manifesta na idade adulta. A sua principal manifestação clínica é uma neuropatia mista, sensitiva, autonómica e motora, progressiva e fatal.

A PAF foi descrita pela primeira vez em 1952 por Corino de Andrade, a partir da observação de doentes oriundos do litoral norte, na região da Póvoa de Varzim.

No que concerne à sua etiologia, a PAF é provocada pela deposição de uma proteína mutante sob a forma de substância amilóide. Existem outras formas clínicas para além daquela que foi inicialmente denominada como doença de Andrade ou tipo português, no entanto a proteína envolvida mais frequentemente é a transtirretina e da qual se conhecem numerosas formas mutantes.

A transtirretina é uma proteína de transporte plasmático, sintetizada no fígado, na retina e nos plexos coróideus; a principal fonte é hepática. Com mais de 100 mutações patogénicas conhecidas, a mutação Val30Met é a mais frequente e é responsável pelos focos de grande dimensão conhecidos no mundo (Portugal, Japão, Suécia, Maiorca).

Quando pensar em PAF? NP de pequenas fibras, sensitiva e sensitivo-motora:
• Dores nevrálgicas (dores tipo choque eléctrico ou fisgada,intermitentes,
piores na cama ou pós-exercício);
• Perda de sensibilidade ao calor e à dor (feridas e queimaduras sem sentir)
• Perda de força sempre associada a < sensibilidade;
• Início distal, ascendentes e de intensidade progressiva.
EMG:
• Normal (só no início);
• NP axonal (sensitiva ou sensitiva e motora).
Com disautonomia:
• Enfartamento, vómitos, perda de peso;
• Obstipação/diarreia;
• Perda de peso sem razão evidente;
• Retenção urinária (com ITU recorrentes)/incontinência;
• Impotência;
• Hipotensão ortostática.
Com perturbações da condução cardíaca:
• Bloqueios AV e de ramo;
• Bradicardia sintomática.
Independentemente:
• Do sexo;
• Da idade;
• Da história familiar;
• Da região de origem.

Considerar a hipótese de PAF-TTR Enviar para consulta de paramiloidose ou a qualquer consulta de Neurologia Para sequenciação do gene da TTR.

 

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Curso Paramiloidose 1

“Os médicos de MGF são uma das audiências mais importantes, na medida em que são os especialistas que estão no terreno e cobrem a realidade total do País. São uma ajuda para nós que estamos na retaguarda. É por isso, desejável, generalizar este tipo de iniciativas”, adiantou ao nosso jornal a directora da Unidade Clínica de Paramiloidose (UCP) do Centro Hospitalar do Porto (CHP), Teresa Coelho, que neste curso abordou a temática da hereditariedade da PAF.

A especialista caracterizou a polineuropatia amiloidótica familiar (PAF) como uma amiloidose hereditária autossómica dominante, que se manifesta na idade adulta, sendo a sua principal manifestação clínica uma neuropatia mista, sensitiva, autonómica e motora, que é progressiva e fatal. Actualmente, com um maior conhecimento disponível sobre a paramiloidose, “diagnosticamos cada vez mais probandos sem doença nas gerações prévias, em doentes sem história familiar (HF) – o que pode levar à investigação da família e referenciação de familiares (mesmo assintomáticos) para consultas de especialidade – e em doentes idosos”.

Uma realidade corroborada pela colega da UCP/CHP, Cristina Alves, que abordou a questão do diagnóstico da PAF e, mediante o número crescente de doentes diagnosticados nos últimos anos, explicou aos internos de MGF que, “a paramiloidose é uma doença em expansão em Portugal, não tão rara quanto se pensava, sendo a idade de início da doença e sua apresentação inicial bastante mais variável do que as descrições iniciais de Corino de Andrade”. De acordo com esta especialista, “a ausência de história familiar não pode excluir a PAF do diagnóstico: existem casos esporádicos, idades de início tardio e desconhecimento da doença noutros familiares”. O atraso no diagnóstico – que “é ainda frequente, mesmo entre os neurologistas” – é tanto mais “dramático” quando se sabe que existem hoje em dia “tratamentos modificadores da doença – Transplante Hepático e Tafamidis – restritos aos doentes em fases iniciais”, adiantou Cristina Alves, explicando que “se o doente nos chegar numa fase adiantada, pode já não ser elegível para este tratamento”.

Assim, é fundamental que os especialistas de MGF estejam não só despertos para esta doença, como conheçam esta variabilidade, que pode dificultar o diagnóstico. A este respeito, a neurologista do CHP, Ana Martins Silva – que neste curso realizou uma avaliação neurológica de um potencial doente de PAF ao vivo – deixou uma informação importante: “O fundamental é perceber que a PAF é uma causa de polineuropatia crónica com início na idade adulta e que, ainda que seja hereditária, em muitos casos não se conhece a história familiar em gerações anteriores. Esta doença deve ser colocada como hipótese em todas as situações em que existam polineuropatias”.

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Curso Paramiloidose

Com o intuito de colmatar algumas lacunas formativas e complementar os conhecimentos adquiridos durante o Internato, a Associação de Internos de Medicina Geral e Familiar da Zona Norte (AIMGF) organizou, em parceria com os Laboratórios Pfizer, no passado dia 11 de Abril, um curso sobre paramiloidose, uma doença que, apesar de rara, tem uma expressão particularmente acentuada no Norte do País. A acção de formação “permitiu responder às principais questões que um médico de Medicina Geral e Familiar poderá ter em relação a esta doença, contribuindo ainda para o esclarecimento de muitos mitos associados à mesma”, salientou a direcção da AIMGF, em jeito de balanço dos trabalhos.

Polineuropatia amiloidótica familiar (PAF), paramiloidose, doença de Corino de Andrade ou doença dos pezinhos. Esta doença hereditária de carácter progressivo tem muitos nomes, mas ainda é pouco conhecida, mesmo entre a classe médica. Apesar de rara, a PAF assume uma relativamente elevada prevalência no Norte de Portugal. O médico de Medicina Geral e Familiar (MGF) tem um papel primordial neste contexto, não só na detecção dos primeiros sinais e sintomas – essenciais para o diagnóstico precoce da doença e para o seu tratamento –, mas também pela relação estreita que possui com as famílias, permitindo-lhe perceber quais os potenciais elementos em risco e que devem ser encaminhados para despiste precoce da doença, assim como o planeamento de uma gravidez no seio de uma família afectada com envio precoce para um centro especializado. Acresce ainda a importância que a MGF poderá ter no acompanhamento da evolução clínica desta patologia, assim como no apoio ao doente e seus familiares.

Consciente deste papel, a AIMGF, em parceria com os Laboratórios Pfizer, escolheu justamente a paramiloidose para tema central da sua mais recente acção de formação. “A AIMGF tem vindo a apostar em formações de variados temas, que tentam ir ao encontro das expectativas e necessidades dos internos de MGF, com temáticas que visam colmatar alguma carência formativa ou que se assumem como um complemento ao nosso internato. Acima de tudo, tentamos que os nossos cursos sejam predominantemente práticos e dirigidos à nossa actividade clínica do dia-a-dia”, adiantou ao nosso jornal fonte da direcção da AIMGF.

De acordo com os organizadores, este curso destacou-se em particular pelo “carácter inovador do tema em MGF, evidenciando uma nova era nesta área de formação: gerações cada vez mais envolvidas e sensibilizados para patologias de carácter crónico e hereditário, com grande impacto na qualidade de vida dos seus doentes, que podem ser modificadas através do diagnóstico e tratamento precoce e cuja qualidade de vida pode ser melhorada com controlo sintomático adequado”.

A opinião geral, no balanço dos trabalhos, foi a de que “este curso respondeu às principais questões que um médico de MGF poderá ter em relação a esta doença e contribuiu também para o esclarecimento de muitos mitos associados à mesma”.

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You've got mail! - quando um aumento da acessibilidade não significa melhoria da acessibilidade
Editorial | António Luz Pereira, Direção da APMGF
You've got mail! - quando um aumento da acessibilidade não significa melhoria da acessibilidade

No ano de 2021, foram realizadas 36 milhões de consultas médicas nos cuidados de saúde primários, mais 10,7% do que em 2020 e mais 14,2% do que em 2019. Ou seja, aproximadamente, a cada segundo foi realizada uma consulta médica.