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Jornal Médico | ESPECIAL 33.º CONGRESSO DE PNEUMOLOGIA

FILIPA COSTA

Doseamento sérico de alfa -antitripsina

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mandatório em doentes com DPOC

destruição do tecido pulmonar, resultando Encontra-se
em enfisema. A acumulação e polimeriza-
ção de proteína anómala a nível hepático em fase de
induzem doença hepática. implementação
Apesar de existir a noção que se trata de o Registo Nacional
uma doença rara, a DAAT é uma das doen-
ças hereditárias mais comuns a nível mun- de DAAT, que
dial. Com base em estudos epidemiológicos, entrará em
estima-se que em Portugal possam existir
cerca de dois mil a 3.500 doentes com de- funcionamento
Filipa Costa ficiência grave (fenótipo ZZ), subindo esse em 2018, e que
Assistente Hospitalar de Pneumologia número para os 40 mil se considerarmos os permitirá ter uma
Serviço de Pneumologia B, Hospital Geral fenótipos ZZ e SZ. Os doentes diagnosticados
Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra são, no entanto, em número muito inferior noção mais exata
ao estimado, encontrando-se dispersos por da dimensão
vários centros, desconhecendo-se o seu nú-
mero exato e a sua caracterização. Para col- e características
matar esta lacuna, encontra-se em fase de dos doentes com
implementação o Registo Nacional de DAAT,
que entrará em funcionamento em 2018, e esta patologia,
que permitirá ter uma noção mais exata da em Portugal
dimensão e características dos doentes com
esta patologia, em Portugal.

MGF TEM PAPEL DETERMINANTE
A deficiência de alfa -antitripsina (DAAT) é NO DIAGNÓSTICO PRECOCE
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uma doença genética autossómica codomi- o seu papel na identificação precoce desta
nante, de expressão fenotípica variável, que O subdiagnóstico e o atraso no diagnóstico doença é crucial. Da mesma forma, médicos
resulta de diferentes mutações do gene SER- são problemas transversais a todos os paí- de especialidades como a Medicina Interna,
PINA1 presente no cromossoma 14. Trata-se ses, estimando-se que <10% dos doentes a Gastroenterologia e a Pneumologia, por
de um gene com um grande polimorfismo, com deficiência grave estejam identificados prestarem cuidados diferenciados a doentes
conhecendo-se hoje mais de 100 variantes e que, mesmo estes tenham tido um atraso com patologia respiratória e/ou hepática,
genéticas, nem todas com significado clíni- de vários anos no correto diagnóstico da necessitam de estar despertos para esta en-
co. Os alelos deficitários mais frequentes são sua patologia. A fraca consciencialização tidade clínica.
o S e o Z, que condicionam níveis séricos re- da doença por parte dos médicos, o desco- As manifestações clínicas da doença resul-
duzidos de alfa -antitripsina (AAT). nhecimento das manifestações clínicas, a tam da interação entre a herança genéti-
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A nível pulmonar, a AAT protege o tecido noção que se trata de uma doença rara, com ca e a exposição a fatores de risco. A nível
pulmonar da lesão proteolítica causada um algoritmo diagnóstico complexo e para pulmonar, os sintomas são semelhantes aos
pelas protéases, em particular a elastase a qual não há tratamento eficaz, têm sido da DPOC, com sintomas respiratórios cróni-
neutrofílica. Os baixos níveis séricos de apontadas como as principais razões para o cos de agravamento progressivo (dispneia,
AAT que caracterizam os doentes com defi- subdiagnóstico e para o diagnóstico tardio. pieira, tosse e expetoração), habitualmente
ciência são responsáveis pelo desequilíbrio Uma vez que os especialistas de Medicina com início numa idade mais precoce, por
entre a elastase neutrófilica e as antipro- Geral e Familiar (MGF) são aqueles que, com vezes em doentes com pouca ou nenhuma
teases, de onde resulta uma proteção in- grande probabilidade, primeiro entrarão exposição a fatores de risco (tabagismo ou
suficiente da elastina e uma facilitação da em contacto com os doentes sintomáticos, exposição ocupacional). O estudo funcional

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Janeiro 2018